基因组分析显示神经精神疾病的根源

人类脑的最全面的基因组分析已经揭示了通过开发经历的变化的新见解，如何在辛辛利和神经精神疾病等杀菌中变化，如自闭症谱系障碍和精神分裂症。

近2,000头大脑的多制度分析综合了大脑发育和功能的复杂思想，并于12月14日出版，11项研究中出现在一家特别版的杂志和两个姐妹出版物。

来自耶鲁大学的各种学科的研究人员被刺激了四项主要研究，这是一项雄心勃勃的倡议婚礼神经科学和数据科学。Yale-Led研究论文说明了15个机构的新工具科学家的主持人正在采用神经精神疾病的分子基础 - 由国家卫生研究院成立的Pharthend oderium的目标。

纯粹的数据范围内收集了在开发过程中控制它们的单一基因和监管网络的活动允许数据科学家评估精神分裂症和双相情感障碍等疾病的风险，比传统分析更准确于六倍的准确性据知名的遗传风险变异，根据Mark Gerstein，Yale的Albert L Williams生物医学信息学教授;分子生物物理学与生物化学教授，计算机科学和统计数据科学;和两个主要科学论文的共同作者。

研究人员还发现，这些风险变体可以在发育早期和寿命中影响基因的功能，但是在不同阶段形成不同的分组或模块时，将自己表现为症状。

耶勒Nenad SeStan实验室的结果解释了为什么培养许多神经精神疾病，如自闭症和精神分裂症的风险会随着时间的推移而变化。Sestan是神经科学，比较医学，遗传学和精神病学的教授，以及两个主要科学论文中的相应或与相同作者，

健康的脑发育和神经功能依赖于基因表达的精确调节，其在人脑中基本上通过区域和细胞类型变化。斯特兰的实验室发现，在开发过程中16个区域之间的细胞类型之间的细胞类型的差异可能是确定因素是否转化为神经精神障碍的关键因素。

他们还发现，细胞类型和基因表达活性的最大变异在产前发育早期发生，怀孕晚期和幼儿早期下降，并在青春期早期再次增加。这种“杯状”的发展模式由恒河猴猴子分享，这是一种与人类密切相关的灵长类动物。此外，SESTAN LAB领导的同样的研究还确定了人类和猕猴之间的脑部发育的特征，包括人类晚期儿童的独特基因表达特征。

研究人员发现，它在这些期间，风险易感性基因倾向于形成某些脑区的不同网络或模块，或模块。与自闭症相关的模块倾向于在发展早期形成和与精神分裂症相关的人以及智商和神经质 - 倾向于在生活中稍后形成。这可能解释为什么神经心理障碍像自闭症一样早期幼儿，精神分裂症出现在成年早期，比如研究人员。该分析还显示出与疾病相关的基因也以特定的细胞类型表达，这有助于确定特定疾病相关遗传变异的范围和效果。

研究人员报告，导致神经精神疾病导致神经精神疾病的分子事件可以在数月甚至几年前进。

“疾病的危险因素总是存在，但它们在时间和空间方面并不同样表现出来，”斯特坦说。

在Flora Vaccarino，耶鲁哈里斯教授的实验室使用的生活系统中，对大脑的变化被跟踪了儿童学习中心和神经科学系教授，以及其中一个主要科学论文的合作作者。研究人员亚西人干细胞衍生自杀虫组织以发展成脑器有机体，收集细胞培养的神经细胞类型，该细胞培养的人脑的早期发展。当神经干细胞开始区分构成大脑的众多神经元类型时，有机体概括了妊娠期人脑发育。该系统允许研究人员识别和遵循基因监管网络在早期皮质发展中活跃的基因监管网络，这是一种在患有自闭症等发育障碍等遗传和环境风险的时期。他们发现，已知的自闭症风险基因 - 以及控制其活性的调节元件 - 在本阶段在整个有机体中表达。他们报告，以前与自闭症相关的遗传风险变体和破坏调节元件有效。

“这种模型可能透露那些遗传风险变异如何导致疾病，”Vaccarino说。

Psychendode研究人员收集的大量信息已在可访问的数据“地图集”中组织。这允许数据科学家采用深受学习分析或机器学习方法，这些方法松散地受到人类认知的影响，以寻找对抗神经心理疾病的进展的线索。例如，科学家现在可以将来自单细胞测序的信息与“散装”组织样本更传统的基因组学测量集成，并在不同发展阶段捕获大群人群中的差异。这种方法允许Gerstein的实验室表明，逃生之间的基因表达的大部分差异是由于变化的基本细胞类型的比例，例如兴奋性神经元。

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