人类基因组的使用说明书：17年的研究项目已经产生了详细的基因组图集

基因调节元件的艺术表示，其允许具有相同遗传密码的细胞区分成许多不同的组织并在体内发挥许多不同的作用。

长期运行的国家合作制作了规范我们基因的分子元素的全面目录。

一个17年的研究项目已经生成了基因组的adetailed地图集，揭示了数十万个潜在的监管区域的地点 - 这是一个有助于所有人的生物学研究前进的资源。

在人类基因组中的三十亿碱基对中，只有2％的蛋白质代码，构建和维护我们的身体。其他98％的港口，其中潜在的监管区域 - 给细胞将蛋白质食谱转化为惊人的复杂生物所需的指示和工具。尽管他们的重要性和普遍性，但已经研究了非编码区比基因编码序列少，部分原因是更难以这样做。

国家人类基因组研究所推出了DNA元素（编码）协作的百科全书，其目的是开发所需的工具和专业知识，以阐明我们基因组的神秘多数。现在在最后一年中，由于数十家机构的数十名研究人员的合并科技能力，编码已经取得了巨大的进步。

“我们对人类基因组进行了排序，我们在很大程度上知道基因在哪里。但是当你得到外部基因时，映射基因组“暗物质”的功能更加令人生畏。我们向我们知道如何在功能非常重要的98％内找到该地区是一个很大的一步，“Lawrence Berkeley国家实验室（Berkeley Lab）的高级科学家Len Pennacchio表示，共有15个新的新科学家编码本周公布的论文作为特殊收集的一部分。除了他们的原始研究外，Pennacchio和他的伯克利实验室同事还向其他编码联盟团队提供技术专业知识和材料。

根据Pennacchio的说法，该项目最近的进展将特别适用于研究疾病的科学家。在尝试确定条件的潜在原因时，研究人员搜索受影响近杂物的遗传变异。他说，他们说，他们发现与基因内的序列的关联，但通常分析将确定远离任何蛋白质编码序列的区域，并且不显而易见DNA所做的。心脏还是胃的重要性是什么？这是重要的还是只是在某些阶段的发展阶段？

“我们的数据集向科学家提供关于该序列功能的时间和地点的线索，以及它影响哪种基因或基因。他为您提供了立即路径，以便了解更多信息，以前我们很少有暗示，“他说。

从理论到现实

在过去的编码阶段中，研究人员专注于鉴定调节基因表达的所有DNA序列，例如启动子和增强剂，并建立如何修饰和储存染色体的不同区域（即，缠绕在称为组蛋白的蛋白质或伴有小的蛋白质或小标记分子）。这些信息揭示了对Cells如何根据定时表达或沉默基因的大小，并且它们位于身体中的位置。早期的工作主要是在从人细胞系中提取的DNA上进行。

DNA改性元素的例证，包括组蛋白和化学标签。

“由于编码2，我们有一个非常好的地图如何沿着基因组修改DNA，但是缺少的是那个地图的传奇，”Axel·威斯特，也是伯克利实验室高级科学家。一位研究科学家威斯特尔和黛安·迪克尔是新纸上的Pennacchio的共同作者，所有这三个都在伯克利实验室的生物科学区内运行了哺乳动物功能基因组学实验室。“编码第3阶段一直是关于了解我们在细胞系中发现的这些不同的修饰标记真正意味着真正的生物，”威斯尔添加。

对于第3阶段实验，伯克利实验室组以及许多其他编码联盟团队开始将它们的分析应用于小鼠组织，因为小鼠基因组与我们的小鼠基因组非常相似，并且许多用于基因表达的DNA修饰和开关开关​​是已知是一样的。

伯克利实验室团队参与了该项目12年，在编码3中发挥了特别重要的作用。它们在使用芯片-SEQ方面是着名的领导者，这是一种允许科学家在染色蛋白上定位转录因子和改性蛋白质的技术（DNA在未被激活的转录或复制时存在的密集包装状态），然后分析这些技术分子与序列相互作用。它们也被称为转基因测定的专业知识，一种用于测试潜在基因交换的技术是否实际上是如预测的。

在Ludwig癌症研究所与Bing Ren密切合作，该团队使用芯片SEQ研究胚胎小鼠中染色质的变化景观，然后进行数百种转基因测定以验证这些发现。成千上万的实验之后，它们在八个发展阶段产生了覆盖Peree身体组织的数据集，显着扩展了小鼠开发期间DNA动力学的知识，并为寻求了解有关人类发展的生物医学研究人员的资源。

他们的地图集以及通过合作研究团队产生的鼠标和人类DNA调节元素的近6,000个其他数据集，可在编码的新网站上自由访问。

“多年来，我们已经与参与编码和建立了良好的互补关系的其他群体进行了广泛的工作，”Dickel说。“这是来自良好合作而不是竞争的进步。”

对于项目的最后一段（编码4），这是在最后一年的情况下，参与科学家正在使用基因工程的小鼠来验证和扩展来自研究孤立组织的发现。

编码项目由国家卫生研究院提供资金。对此工作做出贡献的另一个伯克利实验室科学家是：Iros Barozzi，Veena Afzal，Jennifer Akiyama，Ingrid Plajzer-Frick，Catherine Novak，Momoe Kato，Tyler Garvin，Quan Pham，Anne Harrington，Brandon Mannion，Elizabeth Lee和Yoko Fukuda-Yuzawa。