新发现有助于识别1型糖尿病风险的儿童

由科学家识别的六种新的染色体地区领导对1型糖尿病风险的患儿的大型前瞻性研究将能够发现更多的基因，导致疾病和更多靶向治疗甚至防止它的目标。图为：博士金雄她（左）和ashok sharma。

由科学家识别的六种新的染色体地区领导对1型糖尿病风险的患儿的大型前瞻性研究将能够发现更多的基因，导致疾病和更多靶向治疗甚至防止它的目标。

TEDDY研究的国际研究团队已经确定了已经开发了1型糖尿病或已经开始对其胰岛素的细胞进行抗体的年轻人的新基因地区，通常是导致寿命的全吹疾病的前体状态胰岛素治疗。

他们对自身免疫杂志发表的5,806次签约的分析还确认了三个已经与其中一个相关条件相关的地区。

“我们希望建立一个更精确的概况，谁将获得这种疾病，何时，奥古斯塔大学医学院的生物技术和基因组医学中心主任金雄博士说，泰迪的主要调查员格鲁吉亚/佛罗里达州网站和研究的相应作者。

在与他们的理论保持中，从患有风险的人的纵向研究中，两种患有1型糖尿病的亚型，国际泰迪团队也发现不同的染色体地区与哪些自身审查有关，其在患者中首先出现，他的免疫系统是他的免疫系统打开他的胰腺。

他们看着两个顶级的自身抗体：直接针对胰岛素，称为IAA和一个被称为GADA的胰岛素，对抗酶谷氨酸脱羧酶，其调节胰腺产生的胰岛素产生的β细胞。她说，大约90％的糖尿病患者患有1型糖尿病的患者有一个或另一个自身抗体，最终最终结束。第二个自身抗体可以在几天甚至几年后表面。

“有证据表明，基于自身抗体儿童，我们至少有两种糖尿病的主要亚型。现在，我们发现了一种遗传基础，支持这一点，“格鲁吉亚研究联盟在基因组医学中的杰出学者表示。

她说，是幼年糖尿病的环境决定因素 - 是在近9,000名儿童的战略和难得的机会上观看遗传和环境因素如何碰撞引起疾病的国际倡议。泰迪的原始目标是更好地确定哪种遗传变异与进展或缺乏进展到1型糖尿病。

对于这种特殊的追求，他们专注于5,806个白种人泰迪参与者，因为不同族裔群体的遗传差异。他们还专注于非HLA基因，Sharok Sharma博士和该研究的第一作者表示。

已知与1型糖尿病相关的大多数基因 - 包括目前被认为是前两个高风险基因的那些，这是戏剧性屏幕的戏剧性筛选为人白细胞抗原或HLA基因。Sharma说，它是一种逻辑协会，因为HLA基因调节我们的免疫系统。

但在全面的努力，更好地识别疾病的最高风险的儿童 - 理想的是一天干预 - 这种特殊搜索专注于非HLA基因。“通过学习设计，我们正在寻找他们，”Sharma说。

“通过HLA基因，您可以在识别高风险唯一的唯一历史上达到一定程度的准确性，”她说。“但如果我们可以将额外的基因添加到筛查中，我们可以改进疾病的预测，我们可以提高准确性，我们甚至可以识别出高百分比的风险逃生。”

“这不是单身，有许多基因涉及，”Sharma说1型糖尿病，这是国家卫生研究院18岁以上300人影响美国300人的病症。

涉及哪些基因中的哪种也因敏捷而变化。Sharma和她注意到并不是所有高风险基因的患者甚至都会得到疾病，虽然他们仍然不知道为什么。

他们希望泰迪澄清的众多点之一是，如果这些遗传学以及环境因素如何，如儿童感染，甚至是孩子吃的东西 - 造成实际疾病。他们说，遗传因素比较易于识别，也应该有助于确定环境因素。

对于这项研究，科学家们还开始含有176,586个SNP或单一核苷酸多态性。核苷酸是我们遗传信息的基本构建块。在DNA的情况下，那些是A，C，T和G，可以在看似无限的潜在订单中布置的化学碱基。SNP是遗传变化 - 另一个字母被另一个字母代替 - 科学家越来越多地使用PUT，这在具有一定情况或疾病的人中或多或少地发生。

Sharma说，泰迪科学家检查的SNP已经与其他自身免疫性疾病等自身免疫性疾病有关，但不含1型糖尿病。他们确定了哪些SNP在泰迪参与者中不同，他们开发了1型糖尿病与那些有胰岛素自身抗体的人，那些仍然没有。

以前的研究表明，相同的基因并不总是与IA和实际1型糖尿病相关的。

事实上，虽然胰岛细胞自身抗体或IA被认为是1型糖尿病的红旗，但由于多种自身抗体肯定会增加这种风险，而不是每个患有1型糖尿病的红旗都会进入全面疫情。事实上，不同的基因可能在IA发育中发挥作用，而其他基因在疾病进展中发挥作用，泰迪科学家们写道。

虽然SNP本身可能或可能没有直接的功能后果，但它们紧邻对她所做的基因。“这是一个标记，”他说，这将使科学家能够更有效地识别致病基因。

“我们正在使用SNP，但不是作为端点，”Sharma Notes。“我们希望了解那里的基因，”现在正在进行的工作的焦点。

工作已经完成的关键，是遵循紧密和长期的泰迪参与者。通常基因识别从所谓的案例控制设计开始，其中遗传变异在患者之间进行了条件和健康的辛苦，以寻找可能导致疾病的差异。

虽然标准的横截面或病例对照研究没有显示出非HLA基因的巨大影响，但科学家说，它们只提供了两种患者和控制器发生的事情的“快照”。随着潜在的纵向泰迪，科学家们实际上看着疾病发生 - 或不 - 在高风险的年轻人中。

事实上，这是对使用这种纵向信息的任何疾病的基因鉴定的第一研究。

与许多事情一样，时机就是一切，泰迪角度来看搜索，特别是对于重要的非HLA基因，通过加入“时间疾病”的观点，她说。

出版物：Ashok Sharma，等，“鉴定胰岛素自身免疫发育相关的非HLA基因，在未来泰迪队列中的患者”自身免疫杂志“，2018年期刊; DOI：10.1016 / J.jaut.2017.12.008