研究人员发现了与开发Tourette无序相关的四种基因

时间：2021-07-13 12:52:04 来源：

一个科学家团队发现了四种基因，其具有更高的发展趋势疾病风险，尽管多达400个基因的变异有助于复杂神经功能的起源，其标有电机和声带。

来自多个机构的研究人员的联盟分析了500多名Tourette患者的蛋白质编码基因，未受影响的父母，并在杂星中发表了结果。

他们确定了一个“高信心”风险基因在患者中发现，而不是他们的父母，以及有助于Tourette的三种其他“可能的”风险基因。这些自发突变似乎参与了约12％的病例。

“所涉及的基因数量似乎令人生畏，但如果其他复杂的神经精神障碍是一个例子，我们会发现大多数集群围绕着较少数量的生物过程，”耶鲁斯博士托马斯·费尔南德斯，儿童助理教授学习中心和精神病学系，与研究的联合主导作者。“我们一直在使用相同的治疗方法30多年，因此我们需要新的治疗方案，这些遗传研究将使我们更接近对此目标。”

Tourette在儿童学习中心的Tourette诊所教授和医疗总监博士博士是这项研究的临床协调员。在西校区的耶鲁基因组分析中心进行了大多数基因测序。

出版物：A. Jeremy Willsey等，“De Novo编码变体与Tourette Dission强烈关联，”2017年神经元; DOI：10.1016 / J.NEURON.2017.04.024

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