科学家识别几种导致异常小头的基因

时间：2021-07-25 12:52:13 来源：

雪貂大脑在开发期间旋转并含有持肽神经祖细胞类型，类似于人脑。与人体微微畸形有关的基因的丧失会导致雪貂（右）中相同的严重表型，并向脑皮质发育和演化提供了洞察力。（图片通过耶鲁磁共振研究中心）

科学家们发现了几种基因，当突变时可能导致儿童出生在微微疫苗或异常小的头部。但是究竟这些基因控制脑大小仍不清楚。由耶鲁和哈佛大学的科学家领导的研究人员鉴定了一种这样的基因如何控制脑皮质的生长，人类高阶思维的座位。

基因，异常的主轴状微骨畸形相关（ASPM）有助于保持神经祖细胞在显影胚胎中延长较长时期，这反过来导致更多神经元和支持胶质细胞，研究人员在11月11日报告杂志自然。

ASPM中的突变将脑体积减少了人类微微蛋白缺陷案例的一半。

以往努力研究脑生长中涉及脑生长的基因的功能被物种的差异受到阻碍。例如，小鼠的大脑为1/1000，人类的大小并且缺乏显着扩展脑表面区域的复杂折叠。在新的研究中，研究人员跟踪了雪貂大脑的变化，其与高阶哺乳动物（例如灵长类）分享许多结构和分子相似性。缺乏ASPM基因的雪貂显示人体微微症患者中发现的惊人相似的脑异常，如脑体积减少25％-40％，额头皮质中最严重的减少。

此外，突变的雪貂皮质显示出特异性神经祖细胞的巨大过早位移，其涉及引发激发脑皮质的膨胀。

“ASPM似乎使神经祖细胞在发芽区徘徊，让他们更加遍及，”耶鲁·贝伦 - 伊尔贝德，神经外科和纸张的联合同学助理研究科学家。

ASPM蛋白的进化与灵长类动物，鲸鱼和海豚的脑大小显着相关。“也许具有相同的发展机制导致灵长类动物和鲸类的大脑规模扩大，”鲍德说。

哈佛的克里斯托弗A.波士顿儿童医院的沃尔斯是本文的与相同作者。

该研究由国家卫生研究院，Howard Hughes Medical Institute和Allen Discovery Center计划资助。

出版物：Matthew B. Johnson等，“Aspm Knockout Coret揭示了一种用于脑皮质尺寸的进化机制，”自然“（2018）DOI：10.1038 / S41586-018-0035-0

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