识别新基因后的听力损失治疗希望
2019年9月26日发布的一项新的研究,美国遗传学杂志已经确定了44个与年龄相关的听力损失相关的基因,了解条件如何发展和潜在治疗的更明确。
在该研究中,来自伦敦国王和UCL的研究人员分析了来自40-69岁的英国Biobank的超过250,000名参与者的遗传数据,以了解哪些基因与报告或未在调查问卷中听到任何问题的人有关。鉴定了44个基因与听力损失联系起来。
截至65岁,三分之一的人受到一定程度的听力损失的影响,这可能导致社会孤立和残疾,并已被确定为痴呆症的危险因素。
尽管老年人在常见的损害,但对听力损失的原因毫无疑问,唯一可用的治疗方案是助听器曾经没有佩戴过的助手。本研究的结果将允许研究人员确定这种情况如何发展,因为我们的年龄如何发展,并且可以识别新疗法的潜在目标。
伦敦国王学院的双胞胎研究与遗传流行病学系Frances Williams教授威廉姆斯“我们现在知道很多基因都参与了我们年龄的听力丧失。本研究已鉴定出一些我们已经知道的少数基因,患儿童耳聋,但它也揭示了许多额外的新型基因,这指出了听证会新的生物途径。“
联合领导作者莎莉道森(UCL Ear Institute)博士说:“在我们的研究之前,只有五个基因被确定为年龄有关的听力损失的预测因子,因此我们的发现预示着独立的遗传标志物增加了九倍增加。
“我们希望我们的调查结果有助于向全世界数百万人受到听力损失的人的努力,推动对急需的新疗法。”
本研究中的下一步是了解每个鉴定的基因如何影响听觉途径,为发展新治疗提供机会。
聆讯损失研究行动执行董事拉尔夫霍尔姆博士说:“这些发现非常重要。我们相信他们将加快治疗的发现,以缓慢甚至停止听力的渐变丧失,因为我们年纪大了,这可能占70岁以上的70%。由于我们的支持者的慷慨,这项研究由我们提供资金,并且我们从有听力损失的人们知道能够再次听到的人们会完全改变他们的生活。与年龄有关的听力损失相关的这些基因的鉴定投掷了许多新的研究进入治疗的门。“
参考:“GWAS通过Helena R.R来识别英国Biobank的自我报告的成人听力困难的44个独立相关的基因组基因座。威尔斯,Maxim B.Freidin,Fatin N. Zainul Abidin,Antony Payton,Piers Dawes,凯文J. Munro,辛西娅C. Morton,David R. Moore,Sally J. Dawson和Frances M.k.威廉姆斯,2019年26个萼片2019年,美国人遗传学杂志.DOI:
10.1016 / J.AJHG.2019.09.008