髓鞘形成中的遗传缺陷如何导致白质病
耶鲁大学的最新研究可能会深入了解控制多发性硬化症病程的机制。他们的研究结果表明FAM126A在支持髓鞘形成，发展的重要过程以及多发性硬化症的急性加重后也发挥了作用。
耶鲁研究小组发现，一种以缓慢，进行性神经功能缺损为特征的遗传性髓鞘疾病是由控制脂质代谢的基因突变引起的，这一发现可能使人们对控制多发性硬化症（MS）病程的机制有了更深入的了解。
除先天性白内障外，单一基因（称为FAM126A）的突变会引起一系列疾病，例如发育迟缓，智力残疾，周围神经病变和肌肉消瘦。到目前为止，该基因的确切功能尚不清楚。
耶鲁大学细胞生物学家Pietro De Camilli和Karin Reinisch的实验室发现，该基因编码的蛋白质称为hyccin，有助于产生对围绕和保护整个神经系统神经元轴突的髓鞘形成至关重要的脂质。
他们的实验室与美国，意大利和德国的其他研究小组合作，分析了患有hypomyelination和先天性白内障疾病的患者的细胞，发现FAM126A突变导致对髓磷脂生产至关重要的酶复合物的不稳定。
在多发性硬化症中，疾病的进程严重取决于免疫系统攻击后破坏髓鞘的过程，然后破坏它们，最终导致神经元死亡。研究人员假设，hyccin帮助产生的脂质可能在正常发育以及MS患者的康复中在髓鞘的形成中起关键作用。
博士后Jeremy Baskin（现在在康奈尔大学）和研究生Xudong Wu（现在在哈佛大学）分别在De Camilli和Reinisch实验室进行了这项研究。这项研究于11月16日发表在《自然细胞生物学》杂志上。
出版物：Jeremy M. Baskin等人，“白细胞营养障碍蛋白FAM126A（hyccin）调节质膜的PtdIns（4）P合成”，《自然细胞生物学》，2015年； doi：10.1038 / ncb3271
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